| Bára Schneiderová Vrozená onemocnění zubů u psů Amelogenesis imperfecta (AI), neboli familiární hypoplazie skloviny (FEH), je geneticky podmíněné onemocnění, které ovlivňuje kvalitu dočasných i stálých zubů psů. U této vrozené vady dochází k nedokonalému procesu amelogeneze z důvodu mutace genů pro proteiny tvořící sklovinu. Nejčastěji se familiární hypoplazie skloviny objevuje u italských chrtíků, samojedů, akita inu, americké akita a parson russell teriérů. Postižení chrupu nedoprovází žádné jiné zdravotní potíže. Fyziologie
Sklovina má za úkol chránit ostatní části zubu a je tvořena převážně minerály (z 96 %), vodou a organickou matrix. Základní jednotkou skloviny je tzv. sklovinné prizma, což jsou hranolky tvořené organizovanými minerálními krystaly. Z minerálů má největší zastoupení hydroxyapatit. Kvůli mineralizaci je sklovina nejtvrdší tkání v těle a na tomto procesu se podílí proteiny, jako je např. enamelin, kallikrein-4, amelogenin a enamelysin. Tyto důležité proteiny jsou kódovány geny, např. pro enamelin je to gen ENAM, pro amelogenin gen AMELX atd. Vznik onemocnění
Mutace zapříčiňující vznik amelogenesis imperfecta byly u lidí objeveny až v deseti různých genech. Mutace v genu SLC24A4 byla zjištěna u psího plemene samojed. Tento gen kóduje protein fungující jako transportér vápníku do nově se tvořící skloviny. U italských chrtíků je hlavní příčinou mutace v genu ENAM, který kóduje protein enamelin. Enamelin, jako největší z proteinů sklovinné matrix vyvíjejícího se zubu, má zásadní úlohu během vytváření skloviny, a to při růstu a formování minerálních krystalů. Pokud enamelin neplní svoji funkci, dochází k hypomineralizaci skloviny. U akita inu a amerických akita byla nedávno objevena mutace v genu ACP4 pro kyselou fosfatázu. Role tohoto genu v amelogenezi není přesně známa. Klinické příznaky
Sklovina postižených zubů je tenčí a hrubšího charakteru. Právě v místech ztenčení nebo úplné absence skloviny jsou na zubech psů pozorovatelné hnědé skvrny. Dále jsou mezi jednotlivými zuby větší mezery, než je obvyklé. Permanentní zuby jsou, oproti zubům zdravým, menší a špičatější. Na rozdíl od lidí, psi s hypoplazií skloviny netrpí na zubní kazy nebo zubní fraktury. Onemocnění je specifikováno pouze postižením chrupu, k defektu na jiných tkáních či orgánech nedochází. Genetické pozadí
Amelogenesis imperfecta se dědí autozomálně recesivně, tj. jedinec musí zdědit mutovaný gen od matky i od otce. Přítomnost mutace je možné u některých plemen potvrdit genetickým vyšetřením. 
... Amelogenesis imperfecta u parson russell teriéra. Černá šipka označuje nerovnou sklovinu s černými okrsky, bílá šipka abrazi zubu a odhalený dentin. Zdroj: Hytönen, M. K., Arumilli, M., Sarkiala, E. et al. Hum Genet (2019) 138: 525. https://doi.org/10.1007/s00439-019- 01997-8, uveřejněno podle licence Creative Commons Attribution 4.0, výsek Bára Schneiderová Reference:
1. Gandolfi B, Liu H, Griffi oen L, Pedersen NC. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013;445:569–578. doi: 10.1111/age.12043.
2. Pedersen NC, Shope B, Liu H. An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity. Canine Genet Epidemiol. 2017;4:11. Published 2017 Nov 22. doi:10.1186/s40575-017-0049-1
3. Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E, Nieminen P, Lohi H. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identifi cation of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019;138(5):525–533. doi:10.1007/s00439- 019-01997-8 |
