| Bára Schneiderová Dědičné onemocnění nosu u psů Hereditární nazální parakeratóza (angl. hereditary nasal parakeratosis, HNPK) je genetické onemocnění kůže vyskytující se u labradorských retrívrů (i jejich kříženců) a anglických chrtů. Horní plocha nosu působí suchým, šupinatým dojmem a můžou se na ní objevit bolestivé a krvácející fisury. Někdy také dochází ke ztrátě pigmentu nosu. 
| Příčina nemoci spočívá v poruše dozrávání keratinocytů. U psů trvá celý proces zrání keratinocytu až do jeho odloupnutí z povrchu pokožky asi 22 dní. Proces jejich diferenciace je velmi složitý a závislý na dokonalém řízení geny, které kódují regulátory životního cyklu buňky a další důležité složky, jako je např. keratin. Pokud dojde k nefunkčnosti některé řídící složky, může být proces zrání narušen. U psů s HNPK byla objevena mutace v genu SUV39H2 (suppressor of variegation 3-9 homolog 2), která je i příčinou onemocnění. Gen SUV39H2 kóduje histonmethyltransferázu, což je enzym, který je zapojený v procesu diferenciace keratinocytů. Předpokládá se, že nefunkčnost tohoto enzymu má za následek zpoždění diferenciace keratinocytů, což vyplývá i z histologického vyšetření. Vyšetřením biopsií je zjištěna parakeratotická hyperkeratóza (parakeratóza). Při parakeratóze je porucha vyzrávání keratinocytů spojena s perzistencí buněčného jádra ve stratum corneum, i když správně by zde měly být buňky už bezjaderné. | | 
Fotografie nosu postiženého jedince. Zdroj: Jagannathan a kol. 2013 PLoS Genet 9(10): e100384, 019- 01997-8, uveřejněno dle licence Creative Commons Attribution 4.0, výsek. |
Nástup příznaků byl u popsaných případů pozorován u 6–12 měsíců starých, a jinak zcela zdravých, štěňat. Horní plocha planum nasale byla suchá s drsnými krustami neodloučeného keratinu. Závažnější případy vykazovaly komplikaci ve formě rozpraskání parakeratotické kůže nosu až do krve. To může vést ke zvýšenému riziku bakteriální infekce. U některých psů došlo k depigmentaci zbývající části planum nasale, kdy černá nebo hnědá nosní houba změnila barvu na světlou. Postižení jedinci nevykazují jiné zdravotní potíže (v závislosti k tomuto druhu genetického defektu).
ZÁVAŽNĚJŠÍ PŘÍPADY VYKAZOVALY KOMPLIKACI VE FORMĚ ROZPRASKÁNÍ PARAKERATOTICKÉ KŮŽE NOSU AŽ DO KRVE | |
Hereditární nazální parakeratóza je onemocnění s autosomálně recesivní dědičností, kdy se sledovaná porucha projeví u recesivních homozygotů. Tedy, aby se u psa objevily klinické příznaky, musí pes od každého z rodičů získat jednu kopii mutované recesivní alely pro SUV39H2 gen. Pro zlepšení diagnostiky onemocnění a selekci přenašečů lze využít genetický test na přítomnost mutace genu SUV39H2. Jako vzorek stačí malé množství EDTA krve nebo stěr z bukální sliznice. Bára Schneiderová Reference:
Jagannathan V, Bannoehr J, Plattet P, et al. (2013): A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation. PLoS Genet. 9(10):e1003848. doi:10.1371/journal. pgen.1003848
Pagé N, Paradis M, Lapointe JM, Dunstan RW (2003): Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol 14: 103–110. Bauer A., Nimmo J., Newman R., Brunner M., Welle MM., Jagannathan V., Leeb T. (2018): A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis., Animal Genet. 2018 Apr;49(2):137-140. doi: 10.1111/ age.12643 |
