Můžeme pracovat s cookies,
ať víme, jak to na našem webu žije?

Imerslund – Gräsbeck syndrom

Zvěrokruh 9/2020 23.09.2020

Bára Schneiderová

Genetická onemocnění psů u některých plemen

IG-S je genetické onemocnění, postihující zejména bígly a border kolie, projevující se vyhublostí a neschopností prospívat. Klinické projevy se objevují u bíglů ve věku několika týdnů a u border kolií od jednoho roku věku. Zvířata neprospívají, mají anémii a nespecifické příznaky.

Imerslund-Gräsbeck syndrom, neboli intestinální malabsorpce kobalaminu je charakterizován sníženým vstřebáváním vitaminu B12 z tenkého střeva postižených psů, někdy doprovázený mírnou proteinurií. Tato vrozená vada byla popsána u psů plemene bígl a border kolie, kdy u bíglů je porucha absorpce vitaminu závažnější než u border kolií. Příznaky se projevují již ve štěněcím věku nebo v rané dospělosti a můžou být různě závažné.

Vitamin B12, zvaný také jako kobalamin, je ve vodě rozpustný vitamin, který se podílí na správné funkci krvetvorby. Dále je zastoupen v metabolismu sacharidů a tuků, je nezbytný pro správnou činnost nervového systému a jater, a příznivě působí na správný vývoj mláďat. Jeho nedostatek má za následek vznik megaloblastové anémie, degeneraci nervové soustavy a opožděný vývoj.

Kobalamin se vstřebává v ileu a pro jeho absorpci je nezbytný glykoprotein intrinsic faktor. Ten se v tenkém střevě naváže na vitamin B12 a tento komplex může být vstřebán enterocyty. Než ale dojde ke vstřebání, musí být intrinsic faktor nejdříve rozpoznán receptorem v membráně enterocytu. Tento specifi cký receptor se nazývá cubam. Cubam je složený ze dvou bílkovin, amnionless (AMN) a cubilinu (CUBN). Právě protein cubilin je ten, který funguje jako receptorový„rozpoznávač“. Po vstřebání do enterocytu se kobalamin rozpojí z komplexu a je vstřebán do krve. Kromě buněk tenkého střeva můžeme cubilin najít ještě v buňkách ledvin. V ledvinách se cubilin a amnionless podílejí na zadržení některých bílkovin, které by jinak byly vyloučeny močí ven. Asi jedno procento volného kobalaminu se absorbuje volně pasivní difuzí.

08_syndrom

Onemocnění může provázet přítomnost erytroblastů (šipka) v periferní krvi

Příčnou onemocnění je mutace v genu CUBN, který kóduje membránový protein cubilin. Imerslund-Gräsbeck syndrom tedy nevzniká z nedostatku příjmu vitaminu B12, ale z neschopnosti jej vstřebat. Jsou známé i mutace bílkoviny amnionless vyúsťující v I-GS syndrom u velkých kníračů a australských ovčáků.

Majitel může u nemocných štěňat pozorovat projevy onemocnění již v 8. – 12. týdnu věku. Nejdominantnějším příznakem je u mláďat vyhublost a neschopnost prospívat. Mláďata vykazují apatii, nechutenství, zpomalený vývin a v pozdějších stádiích zvracení a průjem. Jsou menší tělesné stavby, než jejich vrstevníci. U lidí jsou zdokumentovány i neurologické příznaky, u zvířat dominují zmíněné nespecifi cké příznaky. Štěňata trpí megaloblastovou anémií, která se projevuje spíš přítomností erytroblastů a hypersegmentovaných neutrofi lů, než makrocytů.

Terapie spočívá v pravidelném paren- terálním podávání vitaminu B12 a pokud je zahájena včas, ještě před rozvinutím závažných příznaků, je většinou účinná. Nové výzkumy ukazují, že by mohla být částečně účinná i každodenní perorální suplementace. Proteinurie bude přetrvávat po celý život, ale v tomto případě nepředstavuje život ohrožující komplikaci.

Dědičnost Imerslund-Gräsbeck syndromu je autosomálně recesivní. Psi, u kterých nemoc klinicky propukne, jsou tedy nositeli dvou recesivních (mutovaných) alel pro gen CUBN.

Pro potvrzení onemocnění je možné provést genetické vyšetření ze stěru z bukální sliznice nebo krve.

Reference:

Fyfe, J.C., Hemker, S.L., Venta, P.J., Fitzgerald, C.A., Outerbridge, C.A., Myers, S.L., Giger, U.: An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs. Mol Genet Metab 109:390- 6, 2013. Pubmed reference: 23746554. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.05.006.

Fyfe, J.C., Hemker, S.L., Venta, Stebbing, P.J., Giger, U.: Selective Intestinal Cobalamin Malabsorption with Proteinuria (Imerslund Gräsbeck Syndrome) in Juvenile Beagles, J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr; 28(2): 356–362. Published online 2014 Jan 16. doi: 0.1111/jvim.12284

Kook, P.H., Hersberger, M. Daily oral cyanocobalamin supplementation in Beagles with hereditary cobalamin malabsorption (Imerslund- -Gräsbeck syndrome) maintains normal clinical and cellular cobalamin status. J Vet Intern Med 2019 Mar;33(2):751-757. doi: 10.1111/ jvim.15380. Epub 2018 Dec 15.

Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Drögemüller, C., Lutz, S., Glanemann, B., Leeb, T., Kook, P.H.: A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund- -Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). PLoS One 8:e61144, 2013. Pubmed reference: 23613799. DOI: 10.1371/journal. pone.0061144.

Bára Schneiderová

Zpět na výpis
Inzerce

Inzerce

Seznam veterinárních lékařů

Seznam veterinárních lékařů

Registr zvířat

Registr petpasů

Časté dotazy

Časté dotazy

Úřední deska

Pozvánka na konání okresního shromáždění OS KVL ČR Břeclav, 18.10.2024

Zveřejněno: 30.09.2024
Datum stažení: 19.10.2024

Pozvánka na konání náhradního okresního shromáždění OS KVL ČR Praha – město, 22.10.2024

Zveřejněno: 24.09.2024
Datum stažení: 23.10.2024

Harmonogram voleb do orgánů KVL ČR

Zveřejněno: 23.09.2024
Datum stažení: 08.06.2025

Pozvánka na konání okresního shromáždění OS KVL ČR Vsetín, 01.11.2024

Zveřejněno: 23.09.2024
Datum stažení: 02.11.2024

Pozvánka na konání okresního shromáždění OS KVL ČR Pardubice, 17.10.2024

Zveřejněno: 19.09.2024
Datum stažení: 18.10.2024
Úřední deska

Kalendář akcí

Právě chroustám data, abych mohl zobrazit kalendář. Chvilku prosím počkejte...
Nejbližší akce
05.10.
05.10. - 06.10.
Všechny akce