Můžeme pracovat s cookies,
ať víme, jak to na našem webu žije?

OVERO LETHAL WHITE SYNDROM

Zvěrokruh 2/2021 22.02.2021
  Časopis Zvěrokruh 2/2021
     Pro praxi - genetika
 

Příčinou overo lethal white syndromu je mutace v genu EDNRB odpovědná za poruchu migrace neuroblastu do zadní části střeva. Gen EDNRB kóduje protein endothelin receptor typu B. Tento proteinový receptor se nachází na povrchu buňky a funguje jako přenašeč signálů z vně buňky dovnitř.

IVANA VÁŇOVÁ

Overo lethal white syndrom (OLWS), v literatuře také jako lethal white syndrom (LWS) nebo overo lethal white foal syndrom (OLWFS), bychom volně do češtiny mohli přeložit jako smrtelný syndrom bílého overo hříběte. OLWS je genetické onemocnění koní postihující plemena american paint horse, american miniature horse a quarterhorse. Jedná se o fatální vadu u koní se zbarvením overo, kdy zdravě vyhlížející hříbata hynou do několika dní po porodu v důsledku nefunkčnosti zažívacího traktu. Tento vrozený defekt je obdobou vzácné Hirschsprungovy nemoci popsané u lidí.

13_overo

... Obrázek: Frame over klisna a její hříbě s overo lethal white syndromem. Zdroj: Vrtosos a kol. The Impact of the Mutation Causing Overo Lethal White Syndrome on White Patterning in Horses. Am J Vet Res 2001;62:97–103

Asociace American Paint Horse označuje koně (zejména ty španělského původu) s bílými skvrnami přes jinak tmavou srst jako overo. Nepravidelné skvrny jsou většinou orientovány horizontálně. Pod klasifikaci overo dále spadají tři podtypy – frame, sabino a splashed white. Právě u barevné varianty frame overo (FO), neboli „rámovaný overo“, se nejčastěji vyskytuje overo lethal white syndrom. Bílé tělo (trup, záď, krk) těchto FO koní je typicky „orámováno“ základní tmavou srstí. Bílé zbarvení často zasahuje i na hlavu. Přechod bílých skvrn a tmavé srsti má zubatý charakter. Oči koní bývají modré a nohy tmavé, ale mohou být i s bílými odznaky.

Příčinou overo lethal white syndromu je mutace v genu EDNRB odpovědná za poruchu migrace neuroblastu do zadní části střeva. Gen EDNRB kóduje protein endothelin receptor typu B. Tento proteinový receptor se nachází na povrchu buňky a funguje jako přenašeč signálů z vně buňky dovnitř. Jak už vyplývá z jeho názvu, vážou se na něj endotheliny, což jsou peptidy s vazokonstrikčními účinky. Tato vazba hraje důležitou roli v embryonálním vývoji právě při migraci buněk neurální lišty. Dochází k postižení inervace střev a melanocytů (buňky produkující pigment). Histopatologická diagnóza je ileokolická aganglionóza, jelikož v ileu a kolonu chybí neuronální ganglia. V důsledku jejich absence nedochází k peristaltice, což vede k zácpě.

Hříbata se rodí klasicky po ukončení fyziologické gestační doby a hned po narození vypadají naprosto zdravě. První příznaky mohou přijít již několik hodin po porodu, kdy u mláďat nemůže odejít mekonium (smolka) a dostavují se příznaky koliky. Příznaky neodeznívají ani po zahájení terapie, naopak se zhoršují, a jelikož se jedná o velmi bolestivý stav, přistupuje se nakonec k eutanazii.

 

Koně se zbarvením overo jsou častěji nosiči genu pro OLWS než koně jednobarevní. Alela pro frame overo zbarvení je autosomálně dominantní – tudíž u heterozygotů je viditelné frame zbarvení, ale netrpí žádnými klinickými obtížemi. Aby se narodilo OLW hříbě, musí nést dvě kopie mutovaného genu pro OLWS, které dostane od svých rodičů, tzn. že riziko vzniká při křížení dvou frame overo jedinců. Detekce frame overo alely je možná genetickým vyšetřením z EDTA krve nebo z žíní.

 

14_vanova

Zpět na výpis
Inzerce

Inzerce

Seznam veterinárních lékařů

Seznam veterinárních lékařů

Registr zvířat

Registr petpasů

Časté dotazy

Časté dotazy

Úřední deska

Oznámení Volební komise o odstoupení dvou kandidátů z voleb

Zveřejněno: 09.12.2022
Datum stažení: 31.05.2023

Kandidátní listiny pro volby do orgánů KVL ČR 2023

Zveřejněno: 10.11.2022
Datum stažení: 31.05.2023

Harmonogram voleb do orgánů KVL

Zveřejněno: 02.09.2022
Datum stažení: 28.05.2023
Úřední deska

Kalendář akcí

Právě chroustám data, abych mohl zobrazit kalendář. Chvilku prosím počkejte...
Nejbližší akce
18.02. - 19.02.
Sono kurs 2023 18.02. 9:00 - 19.02.2023 18:00
Všechny akce