Senzorická neuropatie border kolií

Senzorická neuropatie je genetické onemocnění spojené s poruchou propriocepce u štěňat nebo mladých jedinců border kolií.

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1987 u pětiměsíčního štěněte border kolie s klinickými příznaky ataxie a poruchou propriocepce. Příznaky se začaly vyskytovat ve věku dvou měsíců, kdy majitelé pozorovali, že je štěně nemotorné a zadní končetiny se při pohybu navzájem dotýkají. Štěně běhalo a skákalo normálně, často však stálo s překloubenými pánevními končetinami. Žádný ze sourozenců neměl stejné klinické příznaky, a protože se stav prohluboval, bylo ve věku pěti měsíců referováno na specializované pracoviště. Na referenčním pracovišti provedli kromě rutinních vyšetření a odběru mozkomíšního moku rovněž EMG a biopsii senzorické větve radiálního nervu. Diagnostikována byla rozsáhlá periferní senzorická ztráta s absencí klinicky či elektromyograficky detekovatelného postižení dolního motoneuronu. Tři měsíce po vyšetření byl pes z důvodu zhoršeného stavu automutilace končetin utracen.

Další kazuistiky senzorické neuropatie u border kolií byly popsány po roce 2000 a obraz onemocnění lze charakterizovat následovně: klinické příznaky onemocnění začínají ve věku dvou až sedmi měsíců a zahrnují progresivní propriocepční ataxii s intermitentním překlubováním, hyperextenzním postojem a automutilací distálních částí končetin (obr. 1). Obvykle jsou více postiženy pánevní končetiny. Kromě toho se může vyskytovat ztráta propriocepce a nocicepce všech čtyř končetin a v některých případech i známky močové inkontinence nebo regurgitace.

Elektrofyziologické studie prokázaly sníženou až vymizenou senzorickou složku akčního potenciálu, normální nebo snížené rychlosti vedení motoneurony a normální EMG apendikulárních svalů. Biopsie nervů odhalily axonální degeneraci, endoneuronální fibrózu a značnou ztrátu nervových vláken. Postižení senzorických vláken bylo vždy závažné, zatímco u smíšených motorických a senzorických nervů variabilní.

Za kauzální příčinu, popsanou v roce 2016, se považuje mutace v genu FAM134B, který je mezi druhy vysoce konzervován a kóduje cis-Golgiho protein (součást Golgiho aparátu) přítomný v senzorických a autonomních neuronech. Kromě border kolií jsou popsány senzorické neuropatie i u jiných plemen, např. jack russel teriérů, dlouhosrstých jezevčíků, pointrů, francouzských španělů nebo trpasličích pinčů, přičemž alespoň u dvou z uvedených je příčinou jiná mutace. Zajímavé však je, že stejná mutace byla identifikována jako kauzální v případě dvou kříženců v roce 2018. Oba byli prezentováni až ve věku osmi měsíců s již měsíc trvajícími potížemi s chůzí. Jeden kříženec byl ze 37,5 % border kolie, 25 % bišonek a z 37,5 % mix dalších plemen (obr. 2); druhý byl 25% border kolie, 25% parson russel teriér, 12,5% labrador a zbytek mix jiných plemen.

Onemocnění se dědí autozomálně recesivně, tj. v riziku rozvoje klinických příznaků jsou recesivní homozygoti. Vzhledem k identifikaci kauzální mutace je nyní možné toto onemocnění geneticky testovat a pro vyšetření se odebírá bukální stěr nebo EDTA krev.