Můžeme pracovat s cookies,
ať víme, jak to na našem webu žije?

Zátěží indukovaný kolaps

Zvěrokruh 9/2021 11.09.2021
  Časopis Zvěrokruh 9/2021
     Pro praxi | Genetika
 

29_Mertova

(EIC – Exercise-Induced Collapse)

Text: Andrea Mertová


 

Zátěží indukovaný kolaps (EIC – exercise induced collapse) je geneticky podmíněné onemocnění, charakterizované ochabnutím svalstva pánevních končetin po extrémní námaze, vyskytující se zejména u labradorů. První zmínky EIC jsou z roku 1993. Tehdy se uvažovalo o příčinách, jako jsou srdeční arytmie, intolerance tepla, endokrinní příčiny, myopatie nebo neurologické postižení. V roce 2007 byla však detekována mutace na chromozomu č. 9 pro dynamin-1 (DNM1), a tedy původce tohoto kolapsu. V roce 2008 pak byly sestaveny genetické testy na odhalení této mutace. Nyní máme možnost testovat tato plemena: labradorský retrívr, curly coated retrívr, Chesapeake Bay retrívr, boykin španěl, Clumber španěl, labradoodle, německý drsnosrstý ohař, staroanglický ovčák a Pembroke Welsh Corgi.

Jak už bylo řečeno, zátěží indukovaný kolaps je dědičné onemocnění způsobené genetickou mutací genu DNM1 (dynamin- 1). Tento gen kóduje protein dynamin-1 vyskytující se pouze v centrální nervové soustavě (CNS). Hraje zde klíčovou roli při nervosvalovém přenosu, kdy ovlivňuje uvolňování neurotransmiterů nezbytných pro udržení synaptického spojení v CNS. Neurotransmise v CNS je založena na synaptickém vesikálním transportu. Neurotransmitery jsou přenášeny exocytotickými váčky, které se spojují s plazmatickou membránou a uvolňují neurotransmitery do synapse. Neurotransmitery jsou pak degradovány nebo přenášeny do presynaptických axonů. Vesikální endocytóza, kdy váčky vypučí z plazmatické membrány do presynaptického axonu, je zprostředkována proteiny amfysin, endofylin, klatrin a dynamin. Nově syntetizované neurotransmitery pak vnikají do těchto nově vzniklých váčků a restartují cyklus. Protein dynamin spolupracuje s klatrinem v procesu formování pučícího váčku a oddělení stěny váčku od plazmatické membrány. Po invaginaci lipidové membrány se dynamin naváže na GTP a její alfa helixy se omotají a odštípnou pučící váček. Pokud se vytvoří velmi silný stimul (extrémní vzrušení, vysoká zátěž a vysoká teplota), je to i velká zátěž pro DNM1, kterého je nedostatek u postižených psů, nestíhají se pak uvolňovat neurotransmitery.

Tato mutace se nejvíce vyskytuje u labradorů, zejména jsou příznaky patrné u černých samců, zřejmě díky jejich častému využití ve field trials a lovech. První příznaky se objevují mezi 5. měsícem až 3. rokem, v průměru kolem 14. měsíce. Nemocní psi jsou ve výborné pracovní kondici, dobře osvalení, výrazného temperamentu a často ve field trial a loveckých liniích. Četnost mutace u labradorů se uvádí 30–40 % přenašečů a 3–13 % nemocných. Bylo zaznamenáno i pár pozitivních jedinců, u kterých majitelé nikdy nezaznamenali záchvat – zřejmě nikdy nedošlo k takové zátěži, která by vyvolala kolaps. Většina běžných mírných až středně náročných aktivit totiž kolaps nevyvolává, jako například běžné procházky, běhání nebo plavání. Jen intenzivní trénink spojený s extrémním vzrušením nebo strachem a vysokou teplotou okolního prostředí. Už po 5–20 minutách intenzivního tréninku může dojít ke slabosti a následnému kolapsu postiženého psa. Pokud psa ihned zastavíme a donutíme ho odpočívat, po 20–30 minutách dochází k plnému zotavení bez jakýchkoli následků nebo dozvuků kolapsu. Pokud pes v tréninku pokračuje, může dojít až ke smrti během nebo krátce po zátěži. Jako prvních příznaků si můžeme všimnout ztuhlého postoje, zeslabení pánevních končetin a jejich následnou parézu. Většina psů pokračuje v běhu a táhne nohy za sebou. U některých jedinců může ochabnutí postoupit až na hrudní končetiny a způsobit až tetraparézu. Svaly jsou na pohmat měkké, manipulace a palpace není nijak bolestivá. Většinou jsou psi při plném vědomí a snaží se dál pokračovat v započaté činnosti, ale někteří majitelé popisují alespoň jeden kolaps během života, kdy byli psi ztuhlí a dezorientovaní. Je běžné, že se symptomy ještě prohloubí 3–5 minut po ukončení zátěže a jsou popsány i případy smrti během nebo krátce po ukončení aktivity.

Příznaky, klinická a další vyšetření jsou nespecifické. Jediným příznakem kromě ochabnutí jsou zvýšená tělesná teplota až na 42,2 °C, hyperventilace a respirační alkalóza. Toto je však běžný klinický obraz při extrémní zátěži zdravého psa. Zajímavostí je vymizení patelárního reflexu během i pár minut po kolapsu, kdy pes už normálně chodí.

Pro eliminaci kolapsů je klíčové rozpoznat aktivitu, která spouští tyto záchvaty a následně se ji maximálně vyhýbat. V některých preventivních případech nebo kdy nebylo možné omezit spouštěcí aktivity byly s úspěchem aplikovány antikonvulziva používaná u epileptiků. Po kastraci došlo také ke snížení počtu kolapsů, zřejmě díky zklidnění a snížení vzrušení. Při kolapsu je nutné okamžitě zastavit aktivitu, zajistit volné dýchací cesty, nabídnout vodu nebo led, chladit a umožnit odpočinek, dokud se pes plně nezotaví. Po incidentu je do 30 minut pes v pořádku bez jakékoli slabosti nebo ztuhlosti.

Věkem dochází ke snížení četnosti kolapsů. V dnešní době máme k dispozici genetické vyšetření odhalující tuto mutaci. Onemocnění má charakter autosomálně recesivní, nemocní psi mají tedy dvě alely, přenašeči jednu. Přenašeči sice nemají kolapsy, ale mohou přenášet tento vadný gen dál na potomstvo. V posledních letech byl popsán i kolaps u border kolií, s podobnou symptomatologií, avšak jedinci byli negativní na mutaci EIC. Výzkum zaměřen na detekci mutace způsobující kolaps u border kolií stále probíhá.

Reference:

Patterson E.E., Minor K.M., Tchernatynskaia A.V., Taylor S.M., Shelton G.D., Ekenstedt K.J., Mickelson J.R. (2008). A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 40(10):1235-1239.

Furrow E., Minor K.M., Taylor S.M., Mickelson J.R., Patterson E.E. Relationship between dynamin 1 mutation status and characteristics of recurrent episodes of exercise-induced collapse in Labrador Retrievers. J Am Vet Med Assoc. 2013 Mar 15;242(6):786-91. doi: 10.2460/javma.242.6.786

Zpět na výpis
Inzerce

Inzerce

Seznam veterinárních lékařů

Seznam veterinárních lékařů

Registr zvířat

Registr petpasů

Časté dotazy

Časté dotazy

Úřední deska

Oznámení Volební komise o odstoupení dvou kandidátů z voleb

Zveřejněno: 09.12.2022
Datum stažení: 31.05.2023

Kandidátní listiny pro volby do orgánů KVL ČR 2023

Zveřejněno: 10.11.2022
Datum stažení: 31.05.2023

Harmonogram voleb do orgánů KVL

Zveřejněno: 02.09.2022
Datum stažení: 28.05.2023
Úřední deska

Kalendář akcí

Právě chroustám data, abych mohl zobrazit kalendář. Chvilku prosím počkejte...