Juvenilní laryngeální paralýza a polyneuropatie
| Bára Schneiderová Vrozená genetická vada u plemene rotvajler a černý ruský teriér Juvenilní laryngeální paralýza a polyneuropatie (ang. Juvenile laryngeal paralysis and polyneuropathy, JLPP) je vrozená genetická vada popsaná u plemene rotvajler a černý ruský teriér. Toto onemocnění se projevuje neurologickými potížemi u štěňat již po odstavu, a to okolo třetího měsíce věku. Mezi symptomy patří inspirační dyspnoe, ataxie, slabost zadních končetin a katarakta. JLPP není léčitelná, proto se u postižených štěňat přistupuje, hlavně vzhledem k progresivnímu chování nemoci a špatné prognóze, k eutanazii. Nervus laryngeus recurrens motoricky inervuje většinu svalů laryngu. Úkolem laryngeálních svalů je např. rozšiřování a uzavírání hlasivkové štěrbiny nebo sklopení epiglottis při polykání. Funkci svalů končetin zajišťují periferní nervy. Příznaky onemocnění jsou způsobeny polyneuropatií, spinocerebelární degenerací a paralýzou nervus laryngeus recurrens. Histologickým vyšetřením tkáně mozku a míchy se v různých případech zjišťuje vakuolizace neuronů (hlavně v Purkyňových buňkách mozečku) a degenerace axonů způsobená jejich demyelinizací a atrofií. U štěňat se krátce po odstavu, tj. okolo 3. měsíce věku (9.-13. týden), začnou objevovat dýchací nebo pohybové potíže, které souvisejí s předešlým vzrušením či pohybovou aktivitou jedince. Při neurologickém vyšetření je pozorován deficit senzorické i motorické složky inervace. Štěňata trpí ataxií a slabostí zadních končetin. Paralýza hrtanu se projevuje inspirační dyspnoí, změnou štěkotu a dysfágií, která může způsobit aspirační pneumonii. Při oftalmologickém vyšetření můžeme pozorovat bilaterální kongenitální kataraktu, mikroftalmii nebo perzistující pupilární membránu. U rotvajlerů i černých ruských teriérů s příznaky JLPP byla objevena mutace genu RAB3GAP1 (:c.743delC). U lidí mutace tohoto genu způsobuje závažnou vrozenou vadu Warburg micro syndrom, který je charakterizován těžkým vývojovým postižením očí a nervového systému u dětí. Gen RAB3GAP1 kóduje protein RAB3GAP1, který po sloučení s proteinem RAB3GAP2 vytvoří komplex RABGAP. Tento komplex pomáhá regulovat činnost GTPáz proteinů Rab3 a Rab18, které se uplatňují např. v synaptickém a axonálním přenosu, v autofágii anebo v mechanismu endocytózy a exocytózy, tj. uvolňování a předávání látek pomocí vezikul ohraničených membránou, které obsahují důležité substance (hormony, neurotransmitery, proteiny atd.). Juvenilní laryngeální paralýza a polyneuropatie je genetické onemocnění s autosomálně recesivní dědičností. To znamená, že štěně, u kterého se JLPP klinicky projeví, zdědilo dvě kopie recesivní (defektní) alely genu po obou svých rodičích a je to homozygot. Rodiče jsou v tomto případě nosiči, heterozygoti.
Pozn. Juvenilní laryngeální paralýzu a polyneuropatii můžeme v odborné literatuře najít také pod názvy, které jsou specifičtější, co se týče označení všech aspektů nemoci - Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration (NVSD) nebo Polyneuropathy with Ocular Abnormalities and Neuronal Vacuolation (POANV). Reference: MHLANGA MUTANGADURA, T., et al. "A Homozygous RAB3GAP1: c. 743delC Mutation in Rottweilers with Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration." Journal of Veterinary Internal Medicine 30.3 (2016): 813-818. MHLANGA-MUTANGADURA, TENDAI, et al. "A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs." Neurobiology of disease 86 (2016): 75-85. MAHONY OM, KNOWLES KE, BRAUND KG, et al. Laryngeal paralysis polyneuropathy complex in young Rottweilers. J Vet Intern Med (1998);12:330-337. Rottweiler klub České republiky, WWW.: http://www.rkcr.cz/index.php/klubove-informace/ustredni-poradce-chovu-informuje/1061-povinnost-testu-jlpp Bára Schneiderová |
