Můžeme pracovat s cookies,
ať víme, jak to na našem webu žije?

Lagotto - střádající nemoc

Zvěrokruh 7/2020 23.07.2020

Bára Schneiderová

Dědičná porucha metabolismu lysozomů

 
Lagotto střádající nemoc, anglicky lagotto storage disease (LSD), je genetické onemocnění postihující italské vodní psy. Nemoc se projevuje neurologickými příznaky a změnou v chování psa.
 

LSD je neurodegenerativní vrozená vada, jejíž příčinou je porucha metabolismu lysozomů. Tato nemoc, při které u italských vodních psů dochází ke změnám v chování, k ataxii a dalším neurologickým příznakům, byla objevena teprve v roce 2015.

Funkce lysozomů v buňce je degradace velkých, většinou nepotřebných molekul, ale i celých organel, na malé fragmenty, které mohou být buňkou dále snadněji zpracovány. Organely či proteiny určené k degradaci jsou obaleny do dvojité membrány (autofagosomy) a jsou předány lysozomům (za vzniku autofagolysozmu) k degradaci. Degradaci v lysozomech zprostředkovávají enzymy. Celý proces se označuje jako autofagie a slouží k udržení homeostázy. Pokud dojde k narušení autofagie, dojde v buňkách k hromadění odpadných produktů a následně jejímu zániku.

Skupina onemocnění charakterizovaná vrozeným narušením metabolismu lysozomů čítá několik desítek různých poruch, které souhrnně nazýváme lysozomální střádavé choroby. Klinické příznaky střádajících chorob jsou různé, záleží na tom, které orgány jsou postiženy, ale nejčastěji se objevují příznaky neurologické, jako je tomu i v případě lagotto střádající nemoci.

 
NEJČASTĚJI SE OBJEVUJÍ PŘÍZNAKY NEUROLOGICKÉ, JAKO JE TOMU I V PŘÍPADĚ LAGOTTO STŘÁDAJÍCÍ NEMOCI.
 

U italských vodních psů byla objevena mutace genu ATG4D (autophagy related 4D, cysteine peptidase) pro protein (C54 endopeptidáza), který hraje úlohu ve vzniku autofagosomů. Mutace způsobuje narušení samotné autofagie a tím dochází k narušení homeostáze neuronů.

12_praxe

Výsledkem je progresivní degenerativní onemocnění nervových buněk v centrálním nervovém systému, hlavně v mozečku.

Klinické projevy LSD jsou progresivní. Doba jejich nástupu u sledovaných nemocných psů byla velice rozdílná, od 4 měsíců až do 4 let věku psa. Nejčastěji pozorovaným příznakem je ataxie. Dále se objevuje nystagmus, majitelé si u svých psů všímají také změn v chování a temperamentu. Postižení psi se chovali buď neklidně, nebo naopak působili apaticky. Byla ale také zaznamenána agrese vůči psům i lidem.

LSD je autosomálně recesivní porucha, kdy je mutace nesena na recesivní alele. Nemocí postižení psi zdědili tuto alelu hned dvakrát, jednu od své matky a druhou od otce. U těchto zvířat se nemoc projeví naplno s typickými klinickými příznaky. Heterozygoti jsou pouze přenašeči, nevykazují žádné symptomy nemoci.

Onemocnění nebo přenašeče je možné zjistit pomocí genetického testu z EDTA krve nebo stěru z bukální sliznice.

Bára Schneiderová

Reference:

1. Kyöstilä K, Syrjä P, Jagannathan V, et al. (2015). A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease. PLoS Genet.;11(4):e1005169. Published 2015 Apr 15. doi:10.1371/journal.pgen.1005169

2. Syrjä, P., Anwar, T., Jokinen, T., Kyöstilä, K., Jäderlund, K. H., Cozzi, F., … Eskelinen, E.-L. (2017). Basal Autophagy Is Altered in Lagotto Romagnolo Dogs with an ATG4D Mutation. Veterinary Pathology, 54(6), 953–963. https:// doi.org/10.1177/0300985817712793

Zpět na výpis
Inzerce

Inzerce

Seznam veterinárních lékařů

Seznam veterinárních lékařů

Registr zvířat

Registr petpasů

Časté dotazy

Časté dotazy

Úřední deska

Oznámení Volební komise o odstoupení dvou kandidátů z voleb

Zveřejněno: 09.12.2022
Datum stažení: 31.05.2023

Kandidátní listiny pro volby do orgánů KVL ČR 2023

Zveřejněno: 10.11.2022
Datum stažení: 31.05.2023

Harmonogram voleb do orgánů KVL

Zveřejněno: 02.09.2022
Datum stažení: 28.05.2023
Úřední deska

Kalendář akcí

Právě chroustám data, abych mohl zobrazit kalendář. Chvilku prosím počkejte...