Lagotto - střádající nemoc
| Bára Schneiderová Dědičná porucha metabolismu lysozomů
LSD je neurodegenerativní vrozená vada, jejíž příčinou je porucha metabolismu lysozomů. Tato nemoc, při které u italských vodních psů dochází ke změnám v chování, k ataxii a dalším neurologickým příznakům, byla objevena teprve v roce 2015. Funkce lysozomů v buňce je degradace velkých, většinou nepotřebných molekul, ale i celých organel, na malé fragmenty, které mohou být buňkou dále snadněji zpracovány. Organely či proteiny určené k degradaci jsou obaleny do dvojité membrány (autofagosomy) a jsou předány lysozomům (za vzniku autofagolysozmu) k degradaci. Degradaci v lysozomech zprostředkovávají enzymy. Celý proces se označuje jako autofagie a slouží k udržení homeostázy. Pokud dojde k narušení autofagie, dojde v buňkách k hromadění odpadných produktů a následně jejímu zániku. Skupina onemocnění charakterizovaná vrozeným narušením metabolismu lysozomů čítá několik desítek různých poruch, které souhrnně nazýváme lysozomální střádavé choroby. Klinické příznaky střádajících chorob jsou různé, záleží na tom, které orgány jsou postiženy, ale nejčastěji se objevují příznaky neurologické, jako je tomu i v případě lagotto střádající nemoci.
U italských vodních psů byla objevena mutace genu ATG4D (autophagy related 4D, cysteine peptidase) pro protein (C54 endopeptidáza), který hraje úlohu ve vzniku autofagosomů. Mutace způsobuje narušení samotné autofagie a tím dochází k narušení homeostáze neuronů. Výsledkem je progresivní degenerativní onemocnění nervových buněk v centrálním nervovém systému, hlavně v mozečku. Klinické projevy LSD jsou progresivní. Doba jejich nástupu u sledovaných nemocných psů byla velice rozdílná, od 4 měsíců až do 4 let věku psa. Nejčastěji pozorovaným příznakem je ataxie. Dále se objevuje nystagmus, majitelé si u svých psů všímají také změn v chování a temperamentu. Postižení psi se chovali buď neklidně, nebo naopak působili apaticky. Byla ale také zaznamenána agrese vůči psům i lidem. LSD je autosomálně recesivní porucha, kdy je mutace nesena na recesivní alele. Nemocí postižení psi zdědili tuto alelu hned dvakrát, jednu od své matky a druhou od otce. U těchto zvířat se nemoc projeví naplno s typickými klinickými příznaky. Heterozygoti jsou pouze přenašeči, nevykazují žádné symptomy nemoci. Onemocnění nebo přenašeče je možné zjistit pomocí genetického testu z EDTA krve nebo stěru z bukální sliznice. Bára Schneiderová Reference: |
