Můžeme pracovat s cookies,
ať víme, jak to na našem webu žije?

Periodická hypokalemická polymyopatie

Zvěrokruh 4/2022 08.04.2022
  Časopis Zvěrokruh 4/2022
     Pro praxi | Genetika
 

19_Vanova

Text: Ivana Váňová


 

Periodická hypokalemická polymyopatie je genetické onemocnění více plemen koček spojené s opakovanými epizodami hypokalemie vedoucí k svalové slabosti.

Za příčinu periodické hypokalemické polymyopatie je považována nonsense mutace v genu kódujícím enzym lyzin- -deficientní proteinkinázu 4 (WNK4). WNK4 je exprimována na tkáních obsahujících sekreční epitel, přičemž nejvyšší hodnoty jsou v ledvinách. WNK4 snižuje aktivitu sodno- -chloridového kotransportéru přímo poklesem jeho exprese na plasmatické membráně. To vede ke snížení množství chloridu a sodíku, transportovaného do buněk distálního stočeného kanálku ledvin. WNK4 má také klíčovou roli v kontrole epiteliálního sodného kanálu, který je odpovědný za reabsorpci sodíku a v snížení výskytu draselného kanálu ROMK1. Jinými slovy, WNK4 reguluje aktivitu všech hlavních transportérů sodíku a draslíku v ledvině, fungujíc jako molekulární spojka v rovnováze retence tekutin a ztrát draslíku zprostředkovanými aldosteronem. Zatímco u lidí způsobuje mutace WNK4 pseudohypoladosteronismus, barmské kočky se stejnou mutací trpí zvýšenými ztrátami draslíku ledvinami, což vede k rozvoji klinických příznaků svalové slabosti a polymyopatie.

První zmínky o (pravděpodobně) této nemoci sahají do Austrálie v roce 1983, kdy byla dvě koťata barmské kočky, postižená neznámou nemocí, nenápadně zmíněna v diskusi k pacientovi s hyperaldosteronismem. Poté bylo onemocnění zaznamenáno i v dalších zemích: Velké Británii, Novém Zélandu, Německu nebo Nizozemsku. U barmských koček z USA však onemocnění nikdy nebylo pozorováno, jelikož jsou geneticky odlišné od linií evropských, jihoafrických a australských.

Onemocnění bylo popsáno u barmské, bombajské a tonkinské kočky, avšak potenciálně mohou být v ohrožení i jejich kříženci: burmilla, australská mist nebo tiffany. Klinické příznaky se vyskytují většinou ve věku 2–10 měsíců, zdá se tedy, že mateřské mléko bohaté na draslík chrání sající koťata. Příznaky jsou mnohdy téměř patognomické (svalová slabost a bolest), avšak jejich spontánní remise a relapsy komplikují diagnostiku. Nejvíce charakteristickým příznakem je pasivní ventroflexe hlavy a krku („labutí“ vzhled); kočky dále mnohdy nejsou schopny fixovat hlavu během lokomoce, následkem čehož hlavou „pokyvují“. Je popisováno, že v důsledku této slabosti mohou, pokud si potřebují prohlédnout okolí, vykazovat postoj „surikaty“. Slabost končetin se vyskytuje nepravidelně, může se přitom jednat o hrudní nebo pánevní končetiny, a deficit může být vyjádřen pouze od neschopnosti vyskočit až po parézy (které mohou být zaměněny za ataxii). Pohyb je pro tyto kočky více náročný a v důsledku zvýšené námahy svalů může docházet k tremoru. Příznaky jsou epizodické, ale není zde zjevný vzor opakování a je zvažováno, že exacerbace onemocnění může být spuštěna externím impulzem.

Diferenciálně diagnosticky bychom mohli k uvedeným příznakům uvést sarkoglykanopatii devon rex, myasthenii gravis, polymyositidu, protozární polymyopatii, chronickou otravu organofosfáty a samozřejmě jiné stavy vedoucí k hypokalemii.

Za diagnostický se považuje nález hypokalemie u kočky vykazující uvedené symptomy, přičemž hodnota draslíku by měla být nižší než 3, příp. 2,5 mmol/l. V obdobích bez klinických příznaků může být draslík v normě. Pokud dojde k dramatickému poklesu draslíku, dochází vlivem poškození svalů k vyplavení svalových enzymů – CK, AST a ALT. Elevace AST a ALT může přetrvávat déle než elevace CK. Vzhledem k možnosti genetického testování je diagnostika onemocnění zjednodušena – k potvrzení stačí EDTA krev nebo stěry z bukální sliznice. Onemocnění se dědí autozomálně recesivně s vysokou mírnou penetrace, tj. onemocnět mohou jen jedinci s mutací v obou alelách. Dle dat z UK a USA bylo recesivních homozygotů 7 %, 5 % a 1,6 % z populace bombajských, tonkinských a barmských koček.

Terapeuticky se stav řeší suplementací draslíkem. Někteří autoři uvádějí, že u části koček dochází ke spontánnímu zlepšení kliniky a suplementace může být ve věku kolem 1–2 let ukončena.

20_hypokalemie

Ventroflexe hlavy u postižené barmské kočky. Zdroj: Gandolfi a kol. First WNK4- Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats. PLoS One 2012, 7: e53173.

Zpět na výpis
Inzerce

Inzerce

Seznam veterinárních lékařů

Seznam veterinárních lékařů

Registr zvířat

Registr petpasů

Časté dotazy

Časté dotazy

Úřední deska

Oznámení Volební komise o odstoupení dvou kandidátů z voleb

Zveřejněno: 09.12.2022
Datum stažení: 31.05.2023

Kandidátní listiny pro volby do orgánů KVL ČR 2023

Zveřejněno: 10.11.2022
Datum stažení: 31.05.2023

Harmonogram voleb do orgánů KVL

Zveřejněno: 02.09.2022
Datum stažení: 28.05.2023
Úřední deska

Kalendář akcí

Právě chroustám data, abych mohl zobrazit kalendář. Chvilku prosím počkejte...
Nejbližší akce
18.02. - 19.02.
Sono kurs 2023 18.02. 9:00 - 19.02.2023 18:00
Všechny akce