Periodická hypokalemická polymyopatie
Periodická hypokalemická polymyopatie je genetické onemocnění více plemen koček spojené s opakovanými epizodami hypokalemie vedoucí k svalové slabosti. Onemocnění bylo popsáno u barmské, bombajské a tonkinské kočky, avšak potenciálně mohou být v ohrožení i jejich kříženci: burmilla, australská mist nebo tiffany. Klinické příznaky se vyskytují většinou ve věku 2–10 měsíců, zdá se tedy, že mateřské mléko bohaté na draslík chrání sající koťata. Příznaky jsou mnohdy téměř patognomické (svalová slabost a bolest), avšak jejich spontánní remise a relapsy komplikují diagnostiku. Nejvíce charakteristickým příznakem je pasivní ventroflexe hlavy a krku („labutí“ vzhled); kočky dále mnohdy nejsou schopny fixovat hlavu během lokomoce, následkem čehož hlavou „pokyvují“. Je popisováno, že v důsledku této slabosti mohou, pokud si potřebují prohlédnout okolí, vykazovat postoj „surikaty“. Slabost končetin se vyskytuje nepravidelně, může se přitom jednat o hrudní nebo pánevní končetiny, a deficit může být vyjádřen pouze od neschopnosti vyskočit až po parézy (které mohou být zaměněny za ataxii). Pohyb je pro tyto kočky více náročný a v důsledku zvýšené námahy svalů může docházet k tremoru. Příznaky jsou epizodické, ale není zde zjevný vzor opakování a je zvažováno, že exacerbace onemocnění může být spuštěna externím impulzem. Za diagnostický se považuje nález hypokalemie u kočky vykazující uvedené symptomy, přičemž hodnota draslíku by měla být nižší než 3, příp. 2,5 mmol/l. V obdobích bez klinických příznaků může být draslík v normě. Pokud dojde k dramatickému poklesu draslíku, dochází vlivem poškození svalů k vyplavení svalových enzymů – CK, AST a ALT. Elevace AST a ALT může přetrvávat déle než elevace CK. Vzhledem k možnosti genetického testování je diagnostika onemocnění zjednodušena – k potvrzení stačí EDTA krev nebo stěry z bukální sliznice. Onemocnění se dědí autozomálně recesivně s vysokou mírnou penetrace, tj. onemocnět mohou jen jedinci s mutací v obou alelách. Dle dat z UK a USA bylo recesivních homozygotů 7 %, 5 % a 1,6 % z populace bombajských, tonkinských a barmských koček. Ventroflexe hlavy u postižené barmské kočky. Zdroj: Gandolfi a kol. First WNK4- Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats. PLoS One 2012, 7: e53173. |